Міжнародний день рідкісних захворювань

Останнього дня лютого кожного року відзначається Міжнародний день рідкісних захворювань, запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань у 2008 році. Основна мета кампаній цього дня – покращити обізнаність широкої громадськості про рідкісні (орфанні) захворювання та їх вплив на життя пацієнтів, довести, що люди з орфанною хворобою мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко: рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

З рідкісною хворобою живуть до 5,9% населення світу — це більше 300 млн. людей. Понад 6000 різновидів рідкісних захворювань характеризуються широким розмаїттям розладів та симптомів, які можуть відрізнятися у різних пацієнтів з однаковими діагнозами.

В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.

Організм дітей, народжених з фенілкетонурією, не здатен засвоювати фенілаланін, який, накопичуючись в крові, викликає розумову відсталість та ураження нервової системи. Життю хворого на гемофілію загрожують кровотечі, адже кров не може нормально зсідатися. Муковісцидоз вражає легені, потові залози і травну систему, а мукополісахаридоз – кісткову, хрящову та сполучну тканини. Інші рідкісні захворювання не менш небезпечні.

Орфанні пацієнти України потребують підтримки від суспільства та допомоги від держави, а саме створення офіційного державного реєстру хворих на рідкісні захворювання, єдиної державної програми по забезпеченню медичною та соціально-економічною допомогою, профільного спеціалізованого  лікувально-діагностичного медичного центру тощо.

Рідкісні хвороби не передаються повітряно-крапельним шляхом і є абсолютно безпечними для інших. А тому оточуючим замість того, щоб сторонитися орфанних хворих, варто подумати, як допомогти людям, для яких кожен день життя вартує значних зусиль та фінансів.