5% населення України страждають на орфанні захворювання

Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається щороку в останній день лютого. Він запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань (EURORDIS) для підвищення обізнаності широкої громадськості та влади про рідкісні (орфанні) захворювання і їх вплив на життя пацієнтів.

«Орфанних багато! Орфанні – сильні!» – таким є світовий слоган Міжнародного дня рідкісних захворювань у 2021 році. Рідкісним вважається захворювання, яке зустрічається рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Незважаючи на це, таких людей дійсно багато, бо існує майже 8000 нозологій орфанних захворювань. Загальна кількість людей у світі, що мають одне або декілька рідкісних захворювань, нараховує більше 300 млн.

72% рідкісних захворювань – генетичні, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або являються дегенеративними і проліферативними. 70% генетичних рідкісних захворювань починаються в дитинстві.

Орфанні недуги характеризуються безліччю порушень і симптомів, які розрізняються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням. Тому їх дуже складно діагностувати. Встановлення діагнозу може тривати роками. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Орфанним хворим дуже потрібна підтримка, бо їхні життя залежать від дорогих ліків і пожиттєвого піклування. В Україні функціонує безкоштовна «Гаряча орфанна лінія» (0 800 600 911), створена для надання інформаційних консультацій, юридичної та психологічної допомоги пацієнтам та родинам. Запити приймаються 24/7, консультування відбувається по вівторках та четвергах з 10:00 до 16:00.